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癌症个性化治疗方案,针对于基因突变与靶点重大发现

时间:2018-07-10   作者:福生国际医疗
科学家从对跨越12种人类癌症的2000多种肿瘤的分析中,发现了27种可以阻止其发生疾病的新基因。

研究人员说,这些基因的发现可以为癌症提供急需的个性化治疗方法。联合国弗朗西斯·克里克研究所的第一位研究作者乔纳斯·德米勒梅斯(Jonas Demeulemeester)及其同事最近在自然通讯杂志上发表了他们的研究结果。



当细胞生长和不可控地分裂,形成肿瘤时,就会出现癌症。人类细胞通常含有两个拷贝的肿瘤抑制基因,其通过减慢细胞分裂和生长来预防肿瘤的形成。当这些基因被删除时,例如通过基因突变,这就导致了癌症的发展。通常,肿瘤抑制基因的两个拷贝必须在细胞中发生功能异常。这是因为单个功能的肿瘤抑制基因仍能产生减缓细胞分裂和生长所需的蛋白质。

但研究人员指出,鉴定这些双基因异常是具有挑战性的。一个问题是肿瘤通常含有不同比例的健康和癌细胞的混合物,使得难以确定癌细胞中是否缺少一个或两个肿瘤抑制基因。



他们创建了一个统计模型 - 利用单核苷酸多态性分析 - 可以帮助克服这些问题。到目前为止,它已经帮助他们确定了一系列新的肿瘤抑制基因。“找到新的癌症基因的强大方法”

研究人员使用他们的模型来评估1218种肿瘤中12种肿瘤细胞中肿瘤抑制基因的数量。这些包括乳腺癌,肺癌,结肠直肠癌,卵巢癌和脑癌。

该模型不仅使得团队能够计算每个肿瘤中健康和癌细胞的相对比例,从而更容易确定细胞中肿瘤抑制基因的存在,但也揭示了肿瘤抑制基因不同的“DNA足迹” 。这使得他们能区分这些基因与非有害基因突变。

结果,研究人员确定了肿瘤中共有96个基因缺失。其中包括43个肿瘤抑制基因,其中27个以前是未知的。

研究表明,罕见的肿瘤抑制基因可以通过大规模分析癌症样本中基因的拷贝数来确定。癌症基因组学是一个不断增长的研究领域,我们使用的计算工具是找到涉及癌症的新基因的有力途径。

结果可能会促进个性化治疗

癌症仍然是全球最大的健康负担之一。 2012年全球诊断的新发癌症病例约为1410万例,其中肺癌,乳腺癌和结肠直肠癌是最常见的。

在美国,去年诊断出160多万例新发癌症病例,超过59.5万人死于该病。

研究人员表示,他们的发现可能导致个性化的癌症疗法 - 也就是根据肿瘤的遗传构成为个体患者定制的治疗。
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